低分化肺鳞癌原肾癌骨转原发前列腺癌

08年6月右肾肾癌切除，13年2月右后第十一根肋骨骨转移切除，病理均为肾透明细胞癌。13年5月开始吃多吉美。13年8月办下来中华慈善总会领药
13年2月开始，每月住院打唑来膦酸，查血指标和CT，隔月ECT随访领药
14年1月2日穿刺查出前列腺腺癌，继续服用多吉美至3月初。仍旧每月打唑来膦酸，增加了比卡鲁安，注射戈舍瑞林治疗前列腺
14年3月初，吐痰带血，查痰内有癌细胞。3月7日，又咳血，停用多吉美，咳血症状减轻，至3月15日，再次开始吃多吉美，咳血日渐严重，至3月19日晚，连咳四口鲜血，停用多吉美，咳血症状减轻
14年7月2日住院查气管镜，结果：低分化鳞状细胞癌
14年7月至9月放疗，9月显示病灶缩小，10月开始咳喘，11月住院治疗放射性肺炎，打激素和消炎针，11月14日出院，激素口服药慢慢停掉后，咳血。
15年2月5日，尝试特罗凯联合BKM120,5天后咳血不止住院
15年2月14日，由肿瘤科转院至介入科做止血介入手术，手术本身耗费体力，术后平躺24小时仍然很累，由于医生没有注意到放疗引起的血管变细，介入手术并没有达到预期的效果，反倒掐掉右肺两个动脉血管，不知是吉是凶。介入手术后体力急转直下，虚弱无力。喘鸣不能平躺入睡，只好每天趴着度日。
15年3月4日开始吃BKM120每天60毫克，有效约15天，可以平躺睡觉，3月16日又开始咳血，于是120加量至80毫克
15年4月27日开始BKM120每天80毫克联合BIBF1120每天一次100毫克，没有太大反应
15年5月27日住院查结果，病情稳定，就是副作用厉害，腹泻，咳血，恶心至影响生存，调量至BKM120每天60毫克联合BIBF1120每天两次每次50毫克，感觉药效和副作用比较合适，虽然咳血但可以平躺入睡，天气好可以出门走几分钟
15年6月21日咳血喷血吐血，入院止血，诊断为二级支气管动脉破裂，用了垂体后叶素4天，时好时坏，还要加氨甲苯酸，帮婷和白药三七，用药期间不喷血
15年7月14日咳血不止入院止血，加氨甲苯酸，帮婷和白药三七和咳血药粉两次，帮婷每天4~5次止住了，没有用垂体后叶素，做了支气管动脉造影，17日出院
15年7月28日，造影结果转上海长征医院二次成像结果，中山医院介入科张主任推荐三院姜主任做化疗紫杉醇介入，计划7月30日入院，8月3日介入，介入灌注从右肺动脉找到血管进左肺病灶区域，汇成一支血管，就在这个血管里灌注紫杉醇和卡柏，效果还看不出
15年9月16日，二次化疗结束，今天第三次住院验血，白细胞5700，红细胞5.2，骨髓抑制严重，暂停化疗，病灶影像显示效果不明显但是最近不咳血，睡眠还可以，转成间质性肺炎，这次住院主要输血，补铁，消炎，祛痰
15年9月29日开始吃2992+120各60毫克，前面三天因暂停化疗估计进展，不停咳嗽尤其是晚上，整晚咳得喉咙听起来要破了。10月3日开始起效，可以睡个好觉了，感谢无悔和SEACAT
15年10月20日，住院维护输液港，输唑来膦酸，感谢老天，白细胞红细胞都上来了，化疗后养养终有成效，就是尿酸高，注意少吃蛋白。
吃多吉美断断续续至12月中咳血停，又开始吃120+2992
16年2月14日咳血厉害加量，120加到80毫克前后两天中间60毫克一天，酌情加一天80毫克；2992也是两边加到90毫克，与120减量错开
16年3月3日20：10分，爸爸永远离开了我们
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一年半的治疗体会：
1、对我家有效的治疗方案有干扰素白介素五年、多吉美11个月、放疗3个月、120单药半个月、1120联合120半个月、介入灌注化疗三个月虽然两次但期间不咳血、2992联合120五个月。
2、对我家无效的治疗方案有介入止血。
3、用过的保健品和辅助药品很多，感觉有效果的有：乳铁蛋白、胸腺肽a1、安素、鸦胆子油、能气朗Q10、水飞蓟素、复方甘草合剂、复方鲜竹沥、宣肺止嗽合剂、复方桔梗片、强力批把露、舒利迭、人参（洋参）保肺丸、阿拉莫林、仁青常觉、四磨汤口服液、醋酸甲地孕酮片、蒙脱石散、易蒙停、肠炎宁、VC、益肺清化膏、周氏裂口油，英国屁屁乐，强生护臀膏、莫沙比利，胃复安，康复新液、甲硝唑漱口水、金银花煮水泡手脚等。
无法评价的有：灵芝、虫草、百令胶囊等。
无效的有：灵芝孢子粉等。
用过有效的抗生素：拜复乐、头孢他美脂等。
4、辅助治疗方法：吸氧（氧气瓶和氧气机）作用一般，褥疮垫后期瘦的离不开，轮椅，坐便座
5、肺癌治疗是一个长期过程，需要张驰有度，快了，慢了，都不好。
。
病人自身体力、免疫力的恢复和提高是延长生存期的最基本条件，需要日积月累，慢慢改善。
靶向药的剂量和服药周期可以根据每个人的情况进行调节，选择一个最适合的方案。
适度的有氧运动、娱乐爱好、气功等都有帮助。
最重要的是保存体力，提高免疫力，食欲决定了生命力

心里一阵酸楚，真的是历经磨难，积极治疗，不放弃，总会能找到一线生机，加油！

08年6月右肾肾癌切除，13年2月右后第十一根肋骨骨转移切除，病理均为肾透明细胞癌。5月开始吃多吉美。
13年12月查：
核磁影像描述：前列腺大小尚可，前列腺左侧中央带亦可见结节状异常信号影，双侧外带信号不均，均可见T1W1等信号，T2W1低信号，DW1明显高信号影，增强扫描动脉期可见明显强化盆腔内未见明显肿大淋巴结影。
影像诊断及建议：前列腺病变，前列腺癌不除外，请结合临床相关检查
ECT检查方法及所见：静脉注射显影剂后3小时，行常规前位后位全身骨骼平面显像，全身骨及关节显影，右后第十一根肋骨缺如，余部位形态结构大致正常。左右大致对称，左侧肩关节，右后第十肋，右踝关节核素分布略增强，脊椎骨核素分布欠均匀，余全身骨骼各部位未见放射性核素分布明显异常，与2013年5月2日影像比较，右后第十肋影像减低。
化验结果：总前列腺特异抗原：PTSA:37.5;游离前列腺特异抗原FTSA：11.04；
FTSA：PTSA=0.29

14年1月2日穿刺查出前列腺腺癌。GLE EASON3+4，结节穿刺活检见增生症，免疫组化：CK高（-）P63（-）。现在吃比卡鲁安，注射戈舍瑞林。穿刺后继续服用多吉美至3月初。
3月初，吐痰带血，查痰内有癌细胞。3月7日，又咳血，停用多吉美，咳血症状减轻，至3月15日，再次开始吃多吉美，咳血日渐严重，至3月19日晚，连咳四口鲜血，停用多吉美，咳血症状减轻，至今未见咳血。
四月一日入院查，
化验结果：总前列腺特异抗原：PTSA:0.114;游离前列腺特异抗原FTSA：0.034
FTSA：PTSA=0. 30
CT薄扫拿到长征医院，肖湘生专家组，刘光华，王晨光等专家看后，认为肺只是慢性炎症，应按照慢性感染治疗，痰里癌细胞为误诊，要求再次查痰。盆腔直肠部分淋巴结，无碍大局；前列腺部分钙化。

14年7月2日住院查气管镜，结果：患处可见团块状软组织密度影，密度不均 匀，可见分叶。病变约4.1厘米，CT值：29HU；病变远端可见条片及栗粒结节。左上叶狭窄，右肺下叶可见片条状阴影。左肺下叶见栗粒灶。余双肺纹理 重。纵膈可见直径小于1.0CM淋巴结，未见胸腔积液，双侧胸膜增厚，心脏未见增大，主动脉增宽，主动脉冠脉可见钙化。结论：1.左肺门占位性病变，中心 型肺癌可能性大伴阻塞性炎症，建议纤维支气管镜检查；
　　2.左下肺内栗粒结节，建议随诊；
　　3.右肺下叶炎症；
　　4.双侧胸膜增厚；
　　5.主动脉增宽，主动脉冠脉钙化，请随诊。

14年7月病理：结合免疫组化符合低分化鳞状细胞癌，请结合临床。免疫组化CD10灶+，P63，TTF1-，CK高+。

14年7月14日又做增强Ct加薄扫，影响描述：左肺门可见团块影，大小约4.09*2.77cm，CT值约36HU，增强三期CT值分别为：56HU,55HU,89HU.左肺上叶支气管受压变窄，远处肺不张 及斑片状密度增高影，双肺透过度增高，右肺下叶（HR205，145),右肺中叶外侧段（HR145），右侧斜裂处（HR155,131），左肺下叶外基 底段（HR170）多发小结节影。大者径约0.97cm,边界尚清。双肺血管支气管束增多，紊乱。右肺下叶后基底段可见斑片影。右侧胸膜增厚，双侧胸腔无 积液征象。主动脉弓及冠脉走行区可见致密影。所示右侧第11肋部分缺如；左侧第7,8肋骨质形态欠佳整。
　　影像诊断及建议：
　　对比前片2014-4-1CT
　　1.左肺门区团块影，左肺上叶，下叶支气管变窄，左肺舌段支气管未见显示；左肺舌段阻塞性肺炎，肺膨胀不良改变；较前片进展，建议进一步详查
　　2.双肺多发小结节，与2014-4-1CT片对比，未见明显变化
　　3.肺气肿
　　4.右肺下叶后基底段炎症可能；支气管炎征象；
　　5 .右侧胸膜增厚；
　　6.右侧第11肋部分缺如；左侧第7,8肋骨形态欠整。食管裂孔疝；
　　请结合临床详查。

7月17日出院报告：
　　7月2日入院时情况：以“反复咳嗽，咳痰30年，加重伴咳痰带血3个月”为主诉入院。近30年反复咳嗽，咳痰，着凉感冒为诱发因素，每次抗感染治疗有效。冬春换季好发，近几年平均每年均有发病。
　　3个月开始，咳嗽咳痰增多，间断咳痰带血，多时日均20-30口，活动耐力较以往下降。曾肺Ct检查提示双肺转移癌。自服“莫西沙星，头孢克圬”及止血药物症状不好转，入院诊治。
　　既往6年前体检发现右肾癌，外院行积极性右肾肿瘤切除术。术后未放化疗。1年半前发现肋骨转移，行右11肋骨部分切除术，规律应用“唑来膦酸”抑制骨转移，半年前发现前列腺癌，目前内分泌治疗。
　 　入院查体：生命体征平稳，咽部充血，锤状胸，双肺呼吸音弱，未及啰音，心律齐，腹软无压痛，右侧肾区可及手术瘢痕，下肢无浮肿，肺CT（14-4-1） 双肺多发囊状透亮灶，右肺下叶，右肺中叶，左肺下叶外基底段可见多发结节，大者直径为0.55cm。右肺下叶基底段可见片状，边界不清，左肺上叶下舌段可见斑片状高密度影，边缘模糊，左肺上叶下舌段条索灶，左肺门增大，见径约2.0cm结节，CT值约39HU。纵膈未见异常增大淋巴结。

入院诊断：左肺门占位伴阻塞性肺炎
　　肺癌不除外
　　慢性支气管炎
　　右肾癌术后四期
　　右11肋骨转移癌术后
　　右10 肋骨转移癌
　　前列腺癌

诊治经过：入院后完善检查，肺CT：左肺门处可见团块状软组织密度影，密度不均 匀，可见分叶。病变约2.8cmX4.1cm，CT值：29HU；病变远端可见条片及栗粒结节。左上叶狭窄，右肺下叶可见片条状阴影。左肺下叶见栗粒灶。 余双肺纹理重。纵膈可见直径小于1.0CM淋巴结，未见胸腔积液，双侧胸膜增厚，心脏未见增大，主动脉增宽，主动脉冠脉可见钙化。心电图示：窦性心律不齐， 心电轴左偏，提示：左前分支传导阻滞。肿瘤标志物（总前列腺 特异抗原;游离前列腺特异抗原，癌胚抗原，非小细胞肺癌相关抗原25-I，神经元特异性烯醇化酶）大致正常。血红蛋白：111G/L,略偏低，出凝血时 间，尿常规正常。入院当日下午行静脉全麻下气管镜检查，气管及隆凸未见异常，左主支气管第二隆凸增宽，粘膜充血水肿，于此处取组织5块送检。治疗上给予抗 感染、祛痰、止血、增强免疫力、保护肾脏等对症治疗，患者咳嗽减轻，咳痰减少，呼吸通畅，咳血明显缓解。病理结果回报结合免疫组化符合低分化鳞状细胞癌。 免疫组化：CD10灶+，P63+，TTF1-，CK高+。 请放疗科会诊考虑左肺门占位，纵膈淋巴结不大，可以行放射治疗（伽马刀）
14年6月至9月放疗，9月显示病灶缩小，10月开始咳喘，11月住院治疗放射性肺炎，打激素和消炎针，11月14日出院，激素口服药慢慢停掉后，咳血。12月1日上午咳5口，12月2日晚咳整晚，约有7口是血痰。
14年12月31日，激素吊瓶后来口服药慢慢停掉后，咳血，打止血针，昨天上午打止血针，下午止血吊瓶，今天早晨小指甲那么大的血球咳出两个，准备打止血针。早晚吸入舒利迭，喘息控制住一些。

基因测序结果：
1. 检测方法：NGS -高通量外显子组测序法
                DNA提取和质量控制：√通过                                □不通过
2. 突变检测结果：
NRAS：                 chr1        115258779C>T， 杂合错义突变M1I     未查到病理意义
ERBB4：        chr2        212288992TC>T，杂合移码突变      ERBB4目前还没有突变的病理意义的信息
                chr2        212289037GA>G，杂合 缺失突变
                chr2        212530067G>C，杂合错义突变H618D
                chr2        212530162C>T，杂合错义突变G586D
                chr2        212576859G>C， 杂合错义突变T347S
                chr2        212576860T>A        ，杂合错义突变T347S
                chr2        212576866C>T，杂合 错义突变A345T
                chr2        212578368A>G，杂合错义突变F297L
                chr2        212578379TAAA>T，杂合缺失突变
                chr2        212587244T>C，杂合错义突变N253D
                chr2        212589823C>T，杂合错义突变G240E
                chr2        212589904C>T        ，杂合错义突变C213Y
                chr2        212652762C>T        ， 杂合错义突变G182S
                 chr2        212812170A>T， 杂合错义突变L136I
VHL：                chr3        10191561A>G，杂合错义突变Y144C,错义突变Y185C  VHL未找到这两个突变的病理意义的信息
MLH1：                chr3        37067333A>T，杂合错义突变D415V,错义突变D174V,错义突变D317V
                chr3        37067336A>T，杂合错义突变K416M,错义突变K175M,错义突变K318M MLH1未找到些突变的病理意义的信息
CTNNB1：            chr3        41266145G>T，杂合错义突变G48C  CTNNB1未找到些突变的病理意义的信息

PIK3CA：        chr3        178916888T>C，杂合错义突变L92P
                chr3        178916917A>G，杂合 错义突变I102V
                chr3        178921577G>T，杂合错义突变K353N
                 chr3        178921675CA>C，杂合缺失突变
                chr3        178927964GT>G，杂合缺失突变
                chr3        178927996GA>G，杂合移码突变
                chr3        178928032T>C，杂合错义突变V437A
                chr3        178938871C>T，杂合无义突变_Q705X
                chr3        178952006T>C，杂合错义突变Y1021H
                chr3        178952087C>T，杂合错义突变H1048Y 1048和1049位这两个氨基酸在PI3K的催化domain，目前已知1047位氨基酸突变可引起PI3K活性增强，可能1048，1049位的突变也可以。
                chr3        178952090G>A，杂合错义突变G1049S
                chr3        178952135C>T，杂合无义突变_Q1064X
FGFR3：        chr4        1806180GC>G, 杂合移码突变, 缺失突变 未找到FGFR3突变的病理信息
                chr4        1806207C>T，杂合错义突变P409L,错义突变P411L
                chr4        1807892A>G，杂合错义突变T651A,错义突变T653A,错义突变T539A
PDGFRA:        chr4        55141038A>T，杂合错义突变I562F未找到PDGFRA突变的病理信息
                chr4        55141119C>T，杂合错义突变P589S
                chr4        55144146A>G，杂合错义突变N659D
                chr4        55152048C>T，杂合错义突变A827V
                chr4        55152119T>C，杂合错义突变S851P
KIT：              chr4        55561867A>G，杂合 错义突变K86R 未找到KIT突变的病理信息
                chr4        55592185TTTTAACTTTGCA>T，杂合4AA_Deletion
                chr4        55593396C>T，杂合错义突变P514L,错义突变P518L
                chr4        55593400C>A，杂合错义突变H515Q,错义突变H519Q
                chr4        55593648G>A，杂合错义突变D568N,错义突变D572N
                chr4        55593654A>G，杂合错义突变T570A,错义突变T574A
                chr4        55595549AT>A，杂合移码突变
                chr4        55595549A>G，杂合错义突变N676S,错义突变N680S
                chr4        55597561G>T，杂合错义突变D733Y,错义突变D737Y
                chr4        55602755T>C，错义突变L855P,错义突变L859P
KDR：                 chr4        55946112A>G, 杂合错义突变V1356A 未找到KDR突变的病理信息
                chr4        55946220 G>A, 错义突变S1320F
                chr4        55953852G>C, 错义突变P1195R
                chr4        55962545T>TG, 杂合插入突变, rs3214870                  
                chr4        55972974 T>A, 杂合错义突变Q472H, rs1870377
                chr4        55979651GA>G        , 杂合缺失突变  
                chr4        55980375C>T, 杂合错义突变G239E  
FBXW7：        chr4        153247301C>T, 杂合错义突变V421I,错义突变V383I,错义突变V501I未找到FBXW7突变的病理信息
                chr4        153247316C>T, 杂合错义突变V416I,错义突变V378I,错义突变V496I
                chr4        153250897T>A, 杂合错义突变Q308L,错义突变Q270L,错义突变Q388L
                chr4        153250898G>A, 杂合无义突变_Q308X,无义突变_Q270X,无义突变_Q388X
                chr4        153259055 C>T, 杂合错义突变D174N,错义突变D136N,错义突变D254N
                chr4        153259063A>T, 杂合错义突变L171H,错义突变L133H,错义突变L251H  
APC：                chr5        112174712A>G,  杂合错义突变T1123A,错义突变T1141A未找到APC突变的病理信息
                chr5        112174737A>G, 杂合错义突变E1131G,错义突变E1149G
                chr5        112175105TC>T, 杂合移码突变
                chr5        112175220A>G, 杂合错义突变K1292R,错义突变K1310R
                chr5        112175225G>T, 杂合无义突变_G1294X,无义突变_G1312X
                chr5        112175265C>T, 杂合错义突变A1307V,错义突变A1325V
                chr5        112175310C>A, 杂合错义突变S1322Y,错义突变S1340Y
                chr5        112175335GCA>G, 杂合 移码突变  
                chr5        112175366 A>G, 杂合错义突变K1341E,错义突变K1359E
                chr5        112175409CT>C, 杂合移码突变
                chr5        112175486C>T, 杂合错义突变R1381C,错义突变R1399C
                chr5        112175498A>G, 杂合错义突变S1385G,错义突变S1403G
                chr5        112175583TG>T, 杂合移码突变  
                chr5        112175832 C>T, 杂合 错义突变P1496L,错义突变P1514L                
EGFR：                 chr7        55233103A>G, 杂合错义突变H618R 未找到EGFR这些突变的病理信息
                chr7        55233112A>G, 杂合错义突变H621R
                chr7        55249089G>A, 杂合错义突变G796D  
MET：                 chr7        116339727G>C, 杂合错义突变V197L 未找到MET这些突变的病理信息
                chr7        116339749C>T，杂合 错义突变S204F
                chr7        116412032C>T，杂合错义突变T1024I,错义突变T1006I
                chr7        116423435T>A，杂合错义突变V1255E,错义突变V1237E  
                chr7        116423507C>T，杂合错义突变T1279I,错义突变T1261I
SMO：                 chr7        128845122T>C，杂合错义突变W206R  未找到SMO突变的病理信息
BRAF：                chr7        140453123 C>T，杂合无义突变_W604X;  
JAK2：                chr9        5073836GT>G，杂合缺失突变未找到JAK2突变的病理信息
GNAQ：        chr9        80343362TCC>T，杂合缺失突变未找到GNAQ突变的病理信息
                chr9        80343501A>T，杂合无义突变_L273X
                chr9        80343587G>GA，杂合插入突变，rs34210272  
                chr9        80409414C>A，杂合无义突变_E234X  
ABL1：                chr9        133747577A>T，杂合错义突变H314L,错义突变H295L  未找到ABL1突变的病理信息
                chr9        133748288T>C，杂合错义突变F336L,错义突变F317L  
                chr9        133748397A>G，错义突变Y372C,错义突变Y353C
NOTCH1：        chr9        139399369A>G，杂合错义突变F1592L 未找到NOTCH1突变的病理信息
                chr9        139399408GCAC>G，杂合1AA_Deletion
                chr9        139399422A>T，杂合错义突变L1574Q
RET：                 chr10        43609091A>G，错义突变E616G 未找到RET这些突变的病理信息
                chr10        43609099T>C，杂合错义突变F619L
                chr10        43609106A>G，杂合错义突变E621G  
                chr10        43615577C>T，杂合错义突变R886W
                chr10        43615623A>T，杂合错义突变E901V  
                chr10        43617440A>G，杂合错义突变H926R
                chr10        43617457A>G，杂合错义突变S932G  
FGFR2：        chr10        123279548TC>T，杂合移码突变  未找到FGFR2突变的病理信息
                chr10        123279595C>A，杂合错义突变K164N,错义突变K190N,错义突变K279N
HRAS：        chr11        533926        C>T， 杂合错义突变V44M 未找到HRAS突变的病理信息
ATM：                chr11        108117897AT>        A，杂合缺失突变未找到ATM突变的病理信息
                chr11        108138026T>A        ，杂合错义突变S865R
                chr11        108155139A>G，错义突变Q1311R  
                chr11        108170575A>G，杂合错义突变M1714V
                chr11        108172491 A>T，杂合错义突变Q1765L， rs35556390  
                chr11        108173695CT>C, 杂合移码突变
                chr11        108201007T>A, 杂合错义突变D2458E
                chr11        108201036A>T,        杂合错义突变E2468V
                chr11        108201047A>T, 杂合错义突变N2472Y  
                chr11        108204717AT>A, 杂合缺失突变  
                chr11        108205821G>T, 杂合错义突变R2712S  
                chr11        108206674A>G        89，杂合错义突变I2752V  
                chr11        108225628AT>A，杂合缺失突变
                chr11        108236141T>C, 杂合错义突变L3026P
                chr11        108236151TG>T, 杂合移码突变
                chr11        108236182A>T, 杂合错义突变I3040L
                chr11        108236200A>G        , 杂合错义突变S3046G
KRAS:                chr12        25378622C>T, 杂合错义突变D126N 未找到KRAS这些突变的病理信息
                chr12        25378650A>T, 杂合错义突变N116K
                chr12        25378655C>T, 杂合错义突变G115R  
PTPN11        ：        chr12        112888165G>T, 杂合错义突变D61Y 未找到PTPN11突变的病理信息
                chr12        112888192A>G        , 杂合错义突变K70E
                chr12        112888207G>T, 杂合错义突变A75S
                chr12        112888257G>T, 杂合错义突变K91N
                chr12        112926930CG>C, 杂合移码突变
                chr12        112926938C>T, 杂合错义突变H520Y
HNF1A：        chr12        121431481C>T,  杂合无义突变_R229X 未找到HNF1A突变的病理信息
                chr12        121432117GC>G, 杂合移码突变  
FLT3：                chr13        28592634C>T, 杂合错义突变M837I 未找到FLT3突变的病理信息
                chr13        28602328CG>C, 杂合移码突变  
                chr13        28602429TC>T, 杂合插入突变
                chr13        28608263T>C, 杂合错义突变E598G  
                chr13        28608342A>G, 杂合错义突变Y572H  
RB1：                chr13        48919191CTT>C, 杂合缺失突变  未找到RB1突变的病理信息
                chr13        48919265G>A, 杂合错义突变V144I
                chr13        48919271A>T, 杂合错义突变N146Y
                chr13        48919299A>T, 杂合错义突变Y155F
                chr13        48919306AT>A, 杂合移码突变
                chr13        49033921 CA>C, 杂合移码突变
                chr13        49033939 T>A, 杂合无义突变_Y692X                  
                chr13        49039219C>T, 杂合错义突变T766I                 
AKT1：                chr14        105246541T>A, 杂合错义突变K20M 该位点在AKT1的PH domain，目前已知17位点氨基酸突变引起AKT1活性增加，20位氨基酸突变可能也有类似效应。
CDH1：        chr16        68846160CA>C, 移码突变  未找到CDH1突变的病理信息
                chr16        68847376A>G, 杂合错义突变D433G
                chr16        68847390A>T, 杂合错义突变T438S
TP53：                chr17        7577100T>A, 杂合无义突变_R148X, 无义突变_R280X 未找到TP53突变的病理信息
                chr17        7578284C>G , 杂合错义突变A57P, 错义突变A189P
                chr17        7578403C>G, 杂合错义突变C44S,错义突变C176S
                chr17        7579472 G>C, 杂合错义突变P72R, rs1042522         
ERBB2                chr17        37880228A>G, 杂合错义突变N728D  未找到ERBB2突变的病理信息
                chr17        37880240A>T, 杂合无义突变_K732X,无义突变_K762X  
                chr17        37881356A>T, 杂合错义突变N820Y,错义突变N850Y   
SMAD4                chr18        48591835T>A, 杂合错义突变V333D 未找到SMAD4突变的病理信息
                chr18        48591935ACT>A, 杂合移码突变
                chr18        48593412A>G, 杂合错义突变Q388R
                chr18        48604710C>T, 杂合错义突变P511L  
GNA11                chr19        3115027G>C, 杂合错义突变G188R 未找到GNA11突变的病理信息
                chr19        3115030A>G, 杂合错义突变I189V
                chr19        3115063A>G, 杂合错义突变I200V
                chr19        3119334TG>T, 杂合移码突变  
                chr19        3121031A>G, 杂合错义突变M312V  
                chr19        17945704A>G, 杂合错义突变F719S
                chr19        17948021G>T, 杂合无义突变_S568X  
GNAS                chr20        57484468G>T 错义突变V860F, 错义突变V202F,错义突变V217F未找到GNAS突变的病理信息

靶向及化疗药物参考：

https://pct.mdanderson.org/genes






诊断医师_________________________2014年12月24日

后面批注是仙猫批示，不生病不知道自己知识贫乏，简陋

前面是肺癌基因检测结果

再贴前列腺癌基因检测结果：
基因测序结果：
1. 检测方法：NGS -高通量外显子组测序法
                DNA提取和质量控制：√通过                                □不通过
2. 突变检测结果：
ERBB4                chr2        212578379TA>T,杂合缺失突变
CTNNB1        chr3        41266112T>G,杂合错义突变_S37A
FGFR3                chr4        1803592C>T,杂合错义突变_A257V
KDR                 chr4        55962545T>TG,杂合插入突变，rs3214870
                chr4        55972974T>A,杂合错义突变_Q472H，rs1870377
GNAQ                 chr9        80343587G>GA,杂合插入突变，rs34210272                 
ABL1                chr9        133750487GT>G,杂合缺失突变
FGFR2                chr10     123279545T>C,杂合错义突变_K181R,错义突变_K207R,错义突变_K296R,
HRAS                 chr11     533 874T>A,杂合错义突变_Q61L
ATM                 chr11     108117897AT>A,杂合缺失突变
                chr11     108204717A>AT,杂合插入突变, rs3218702
                chr11     108204733A>AT,杂合插入突变
                chr11     108218214GT>G,杂合缺失突变
                chr11     108225628AT>A,杂合缺失突变
HNF1A                 chr12     121432117GC>G,杂合移码突变
TP53                chr17     7579472G>C,杂合错义突变_P72R, rs1042522
STK11                chr19     1220518AG>A,杂合缺失突变
                chr19     1221313GC>G,杂合移码突变
靶向及化疗药物参考：

https://pct.mdanderson.org/genes






诊断医师__________________2014年12月24日

以下是肾癌骨转移基因检测结果：
基因测序结果：
1. 检测方法：NGS -高通量外显子组测序法
                DNA提取和质量控制：√通过                                □不通过
2. 突变检测结果：
VHL                 chr3        10188299T>C,杂合 错义突变_F148L
PIK3CA                 chr3        178952012C>T,纯合 无义突变_R1023X

这是最初肾癌的基因检测结果：
基因测序结果：
1. 检测方法：NGS -高通量外显子组测序法
                DNA提取和质量控制：√通过                                □不通过
2. 突变检测结果：
ERBB4                        chr2          212578379TA>T,杂合缺失突变
CTNNB1                chr3         41266092A>G,杂合错义突变_Y30C
PIK3CA                 chr3        178951926A>G,杂合错义突变_H994R
KIT                 chr4        55593616A>G,杂合错义突变_E557G,错义突变_E561G
                chr4        55593642T>C,杂合错义突变_Y566H,错义突变_Y570H
KDR                 chr4        55946173T>G，纯合错义突变_T1336P
                chr4        55972974T>A,纯合错义突变_Q472H，rs1870377
FBXW7                chr4        153259018T>G,杂合错义突变_K186T,错义突变_K148T,错义突变_K266T
                chr4        153259080A>T,纯合错义突变_S165R,错义突变_S127R,错义突变_S245R
APC                 chr5        112174728G>A,杂合错义突变_R1128H,错义突变_R1146H
                chr5        112175495G>A,杂合错义突变_A1384T, A1402T,   A1402T                                               
MET                 chr7        116339707A>G,杂合错义突变_D190G
                chr7        116339760G>A,杂合错义突变_D208N
GNAQ                 chr9        80343587G>GA,杂合插入突变, rs34210272
ATM                 chr11         108181030A>G,杂合错义突变_D1969G
                chr11         108181034A>T,杂合错义突变_Q1970H
RB1                chr13         49037883T>C,杂合错义突变_M708T
                chr13         49039215A>G,杂合错义突变_K765E
CDH1                chr16         68847283A>G,杂合错义突变_D402G
                chr16         68847325T>C,纯合错义突变_L416S
                chr16         68847381A>T,杂合错义突变_I435F
                chr16         68847385T>C,杂合错义突变_L436S

最初以为可以找到靶点，可是做了这么多结果，没有一个用得上的，真是浪费钱啊！从这里看微分结果以后我家的结论是没有意义！也好，不用盲试那么多靶向了，可能这也是爸爸的命吧？

昨天电话医科院肿瘤医院李俊岭医生，他也看不明白基因检测报告，靶向的事他答应帮忙问问，相信他会有回音。治疗方面，建议用单药化疗紫杉醇，减少对肾脏损害，一个肾应该可以承受，如有问题治疗过程中再调整，他建议尽量承受化疗，延长寿命，这要看爸爸的生存欲望了，我当然希望爸爸活久一点，我可以对他好的时间长一点，但是要取决于他的承受能力，也不希望他被过度治疗而受伤。这个再议，后面如果病灶再大影响呼吸，李医生同意王院长的观念，进行气管介入，切断供病灶的血管，减少堵气道的体积。

另外我家吃的多吉美有剩，德国正版，有需要可以联系767502840@qq.com

这几天长征医院专家帮忙找了几个人（涉及科室多），也找了病理科的教授，我发现结果不理想。

基本意见是：听当地医生意见。

因为做的项目太多，针对性就差了。

多种肿瘤，某种药物效果不行就换另一种。

所以，他们也没有明确、具体意见。

建议只有根据情况抓主要的，靶向治疗也不是没副作用。